Primaire laterale sclerose: toepassing en validering van de consensuele diagnostische criteria

Primaire laterale sclerose: toepassing en validering van de consensuele diagnostische criteria van 2020 bij een PLS-cohort dat werd samengesteld op basis van de mening van experten

Samenvatting
Een achtergrondvalidering van de consensuscriteria uit 2020 voor primaire laterale sclerose (PLS) is onontbeerlijk om ze te kunnen toepassen op de klinische praktijk en toekomstig onderzoek. 

Methodes In een groot cohort van patiënten die voorafgaand aan de toepassing van de nieuwe criteria door experten werden gediagnosticeerd met PLS aan de hand van een gedetailleerde klinische basislijnevaluatie (n=107) en een longitudinale opvolging (n=63), pasten we de nieuwe criteria toe en analyseerden we het klinische fenotype, de elektromyografie (EMG), de diagnostische accuraatheid en prognose, en voegden we neurofilamenten en MRI toe als potentiële biomerkers.

Resultaten De criteria voor feitelijke PLS waren van toepassing 28% van de patiënten en die voor waarschijnlijke PLS op 19%. 53% voldeed aan de basislijn niet aan alle criteria, voornamelijk omwille van de tijdsfactor, de EMG en de regio. De patiënten die niet aan de criteria voldeden, hadden minder last van veralgemeende betrokkenheid van de bovenste motorneuronen, maar bleken anderzijds vergelijkbaar op demografisch en klinisch gebied. Alle patiënten met feitelijke en waarschijnlijke PLS bleken tijdens de opvolging nog steeds te voldoen aan de criteria voor een PLS-diagnose, terwijl vier patiënten die niet voldeden aan de criteria last kregen van de betrokkenheid van de onderste motorneuronen. Mensen met feitelijke PLS  leefden langer dan patiënten met waarschijnlijke PLS en dan diegenen die niet voldeden aan de criteria. Ondanks het feit dat er sprake was van een klinisch PLS-fenotype, bleken fibrillatiepotentieel/positieve scherpe golven en kleine trillingen in één of meerdere spieren een frequente EMG-bevinding, waarbij de omvang en de prognostische betekenis afhingen van de ziekteduur. Serum-neurofilament licht en een multiparametrische MRI-vezelintegriteit Z-score correleerden met klinische parameters en werden geïdentificeerd als potentiële biomerkers.

Conclusie De validering van de PLS-consensuscriteria uit 2020 gaf blijk van een hoge diagnostische zekerheid en prognostische betekenis en is dus waardevol voor onderzoek en de klinische praktijk.

Vertaling: Bart De Becker
Bron: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry