Verslag Internationaal symposium
Internationaal symposium 7 oktober 2010: samenvatting
Op donderdag 7 oktober 2010 verwelkomde de ALS LIGA ongeveer 200 deelnemers op het wetenschappelijke symposium in het kader van “SOS ALS”, de feest- en sensibilisatieweek rond ons 15-jarig bestaan. Onder deze talrijke opkomst bevonden zich patiënten, familie, begeleiders, zorgverstrekkers, artsen en wetenschappers. Het symposium kende een internationaal karakter, door aanwezigheid van zowel een aantal buitenlandse gastsprekers als van buitenlandse toehoorders.
Tijdens het ochtendprogramma werd vooreerst een ontmoetingsmoment voor patiënten voorzien. We hadden met zijn allen namelijk nood om even bij te praten en mensen te leren kennen.
Prof. Wim Robberecht en revalidatiearts Hilde Beyens verzorgden daarna een presentatie die de werking van het UZLeuven Neuro Musculair Referentie Centrum (NMRC) belichtte. Als typevoorbeeld van de 6 erkende centra in ons land verzorgt het NMRC UZLeuven zowel diagnostiek als een therapeutisch zorgprogramma op maat. Patiënten worden daarbij na volledige karakterisatie vanuit de Neuromusculaire raadpleging doorverwezen naar het multidisciplinaire team van het NMRC. Hier staan administratieve coördinatoren, gespecialiseerde verpleegkundigen, revalidatiearts, voedingsdeskundige, psycholoog, kinesist, ergopedist, logopedist en longarts ten dienste van PALS. De geboden medische en sociale omkadering wordt individueel uitgewerkt in nauwe interactie met het thuisfront. Daarnaast neemt het NMRC deel aan onderzoek naar ALS (klinische studies, erfelijkheid, stamcellen, nieuwe behandelingswijzen). Een voorbeeld van een dergelijke nieuwe techniek onder studie werd toegelicht door het team van de UZ Leuven dienst Pneumologie dat samenwerkt met het NMRC : via diafragma (middenrif) stimulatie worden de ademhalingsspieren getraind en hun vermoeidheid tegengegaan.
Onder de middag genoten we van een lunch op advies van Piet Huysentruyt.
Als start van het namiddagprogramma heette Evy Reviers, directeur van de ALS LIGA, de toehoorders hartelijk welkom. Moderator Jan Van Rompaey leidde daaropvolgend het internationale sprekersgedeelte in aan de hand van de gevatte vragen “waarom moet mij dit overkomen? – wat kunnen ze er aan doen?” en de boodschap van hoop “ze zijn er mee bezig!”.
Prof. Robberecht (UZLeuven en KULeuven/VIB; BE) gidste ons door de biologie van de twee types zenuwcellen (perifere motor-neuronen, commanderende neuronen in de hersenen) die aan de oorzaak liggen van ALS. Tevens gaf hij een overzichtelijke samenvatting van het onderzoek dat tot nu toe werd gevoerd om tot nieuwe behandelingswijzen voor ALS te kunnen komen. Immers, reeds meerdere ALS risico-genen zijn uit het genetisch onderzoek naar de familiale vorm van ALS voortgekomen. Daarnaast beschikken wetenschappers momenteel over een arsenaal aan geschikte in vitro modellen (motor-neuronen gekweekt in de proefschaal) en diermodellen zoals de fruitvlieg, nematoden (spoelworm), knaagdieren (muis en rat) en primaten (aap), om uiteindelijk tot klinische proeven bij de mens te kunnen komen.
Prof. Albert Ludoplph (Universitair Ziekenhuis Ulm; DUI) getuigde van zijn klinische ervaringen met frontotemporale lobaire degeneratie (FTLD) bij PALS. Hij benadrukte dat dergelijk type dementie eerder mild van aard is, en niet mag worden verward met Alzheimer-type dementie. In de huidige literatuur circuleren cijfers (tot 40%) over het samengaan van FTLD en ALS. Vanuit het persoonlijk klinisch opvolgen van PALS stelt Prof. Rudolph dat deze cijfers sterk overdreven zijn. Hij onderschrijft drastisch lagere cijfers (rond 5%), zoals die ook in historische documenten zijn te vinden.
Prof. Leonard Van den Berg (Universitair Medisch Centrum Utrecht; NL) schetste de werking van het ALS Centrum Nederland dat in 2003 werd opgericht als antwoord op noden van Nederlandse PALS. Deze clustering van specifieke ALS poliklinieken met multidisciplinaire teams heeft de wachttijden voor diagnose, therapeutische consultatie en verkrijgen van hulpmiddelen sterk verkort. Ook krijgen PALS via de organisatie van spiegelbijeenkomsten (patiënten praten, zorgverleners luisteren op de tweede rij) meer inspraak. Zo verkregen zij ondermeer dat 21 juli werd uitgeroepen tot de Nederlandse ALS-dag. Het Centrum verzamelt eveneens stalen (bloed, urine, huidbiopsie) van de ongeveer 600 patiënten die zij zien per jaar. Hierdoor kon een prospectieve ALS studie Nederland worden aangevat die momenteel de eerste grote lijsten met onderzoeksresultaten aflevert. Deze landelijke Nederlandse studie dient als voorbeeld van een groter Europees onderzoeksproject rond ALS dat op dit ogenblik wordt opgestart. Tot slot lanceerde Prof. Van den Berg de suggestie tot krachtenbundeling door de ALS LIGA en Nederlandse organisaties om in de toekomst een gezamenlijk ALS symposium te organiseren voor belanghebbenden in België en Nederland.
Prof. Peter Carmeliet (KULeuven/VIB; BE) introduceerde arts Annelies Quaegebeur die een doctoraat voorbereidt rond de rol van stofwisseling in ALS, toegespitst op het therapeutisch potentieel van VEGF en zuurstofsensoren. Zij verzorgde een overzicht van de recente wetenschappelijke resultaten rond de rol van defecte mitochondriën (vorming van schadelijke zuurstofradicalen) en VEGF (overlevingsfactor voor motor-neuronen) in ALS, waarbij knaagdiermodellen (muis met verminderde VEGF aanmaak vertoont ALS symptomen; toediening van VEGF in een ratmodel (SOD1 mutant) voor ALS vertraagt de ziekte) centraal stonden. Op basis van deze diermodellen werd VEGF veilig en werkzaam bevonden als potentieel geneesmiddel tegen ALS. De hier op gebaseerde klinische studie in de mens bevindt zich momenteel in een stadium waarbij uitgebreid de veiligheid en mogelijks werkzame dosis van VEGF wordt bepaald. In een tweede luik van de presentatie werd ingegaan op het belang van de zuurstofsensor PHD1 in ALS. De functie van deze zuurstofsensor bestaat uit het meten van het gehalte aan zuurstof in een weefsel, en regelt ondermeer de aanmaak van VEGF. In het verleden is aangetoond dat regulatie van PHD1 beschermt tegen infarct, en recente onderzoeksgegevens wijzen nu eveneens op een potentiële rol in ALS.
Prof. Kathy Mitchell (Universiteit Ottawa Ontario; CAN) belichtte het werk van de Internationale Alliantie voor ALS/MND Associaties, een internationale koepel van patiëntenorganisaties waartoe ook de ALS LIGA behoort. Samen wordt gewerkt aan wereldwijde sensibilisatie voor ALS problematiek. Zij verkondigde een boodschap van hoop en bewuste beleving van elke dag. Er bestaan immers geschikte kanalen voor PALS om zich met geschikte medische zorg te laten omringen (multidisciplinaire teams), sociaal- (gebruik van geschikte hulpmiddelen) en communicatief actief te blijven (bv. via sociale netwerksites zoals Facebook). Een aandachtspunt hierbij is het kiezen van de juiste initiatieven in een overvloedig aanbod, zoals wetenschappelijk onderbouwde medische zorg (bv. via www.alsuntangled.com).
In een paneldiscussie werd het publiek de kans geboden te interageren met de sprekers. Volgende vragen kwamen ondermeer aan bod:
- Hoever staat de klinische studie met VEGF? : Eind maart 2011 worden de resultaten van de veiligheidsstudie verwacht. Op dit ogenblik is het nevenwerkingsprofiel van VEGF gunstig, maar de potentieel werkzame dosis van VEGF dient verder te worden verfijnd. Er is nog geen vergelijkende doeltreffendheid studie (VEGF versus placebo) uitgevoerd. Het wetenschappelijk/medisch team koestert optimisme en hoop, maar legt voorzichtigheid aan de dag wat betreft de succesvolle overgang vanuit proefdiermodellen naar de mens.
- Wat is de stand van zaken rond de klinische studie met Talampanel? : De studie is negatief afgesloten omdat te veel nevenwerkingen werden geconstateerd. Omwille van de nevenwerkingen kon waarschijnlijk de actieve dosis niet hoog genoeg worden toegediend.
- Wat is de stand van zaken rond de klinische studie met Trophos ? : Deze bevindt zich in fase 3. De resultaten worden binnen ongeveer een jaar verwacht.
- Wat is de stand van zaken rond de klinische studie met een potentieel geneesmiddel van Knopp Neurosciences / Biogen? : Start van een fase 3 studie wordt voorzien eind 2010. Belgische patiënten zullen hoogstwaarschijnlijk kunnen deelnemen aangezien de inclusie criteria ruim zijn.
- Wat is het verschil tussen ALS en PLS? : Bij PLS worden enkel de commanderende zenuwcellen in de hersenen aangetast, in tegenstelling tot ALS waarbij eveneens de perifere motor-neuronen uitvallen. PLS is 10x minder voorkomend dan ALS en kent een trager verloop met moeilijkere diagnose. Jammer genoeg wordt Rilutek voor deze indicatie niet terugbetaald. PLS beperkt tot verlamming van de voeten is mogelijks erfelijk, PLS met spraakmoeilijkheden waarschijnlijk niet.
- Een deelneemster maakte het panel attent op een mogelijke correlatie in Frankrijk tussen verhoogde incidentie van ALS en een vaccinatiecampagne tegen Hepatitis-B.
- Waarom doet de pharma-industrie onderzoek naar ALS, ondanks een kleine patiëntenpopulatie? : ALS geniet de status “weesziekte” waardoor een potentieel geneesmiddel sneller en aan lagere kostprijs tot bij de patiënt kan worden gebracht. Inzichten in deze “kleine” ziekte kan voor de pharma-industrie implicaties voor “grotere” markten betekenen (Parkinson, Alzheimer, …). De implicaties van een mogelijke behandeling zijn ook meer zichtbaar in het geval van ALS (o.a. verminderen van de handicap) dan van andere ziekten.
- Waarom kent Rilutek soms sterke nevenwerking? : Rilutek wordt doorgaans goed verdragen maar kent in een aantal gevallen soms sterke nevenwerking. In dat geval is tijdelijke afbouw aangewezen, waarna de dosis meestal opnieuw kan worden opgedreven. Indien Rilutek kan worden verdragen is inname aangewezen. Het is op dit ogenblik immers het enige, zij het nog onvoldoende, geneesmiddel met duidelijke neuro-protectieve eigenschap.
Dit wetenschappelijk symposium werd tot slot feestelijk afgesloten met een receptie ter gelegenheid van 15 jaar ALS LIGA.
