Versneld onderzoek om het leven van mensen met ALS te verbeteren

Onderzoek heeft de afgelopen jaren geleid tot een beter begrip van de pathofysiologie,
genetica en risicofactoren van amyotrofische laterale sclerose (ALS). Ook het activisme van
patiënten neemt toe, met als doel de bewustwording te vergroten en de financiering van
verder onderzoek te ondersteunen. De dringende noodzaak om de ontwikkeling van
geneesmiddelen en klinische studies te versnellen heeft geleid tot de oprichting van
verschillende Europese initiatieven, waaronder het UK Motor Neuron Disease Research
Institute (UK MND RI), het European Network for the Cure of ALS (ENCALS) en de
European ALS Coalition.

De missie van het UK MND RI werd mede ontwikkeld door patiënten activisten en
onderzoekers om de kloof tussen fundamenteel onderzoek en klinische proeven te dichten,
met drie kerndoelen: een programma voor het ontdekken en ontwikkelen van
geneesmiddelen creëren, een duurzaam platform voor het uitvoeren van klinische proeven
leveren en een onderzoeksprogramma implementeren om de ziekte en de ervaring van
patiënten te begrijpen. De eerste fase van dit werk begon in januari 2023 in zes
academische centra in het Verenigd Koninkrijk. De gecoördineerde nationale aard van het
UK MND RI heeft het mogelijk gemaakt om samenwerkingen tot stand te brengen waar er
voordien geen waren. Dit consortium heeft ook projecten gelanceerd die anders niet
gefinancierd zouden zijn. Zo werd er bijvoorbeeld een uniek institutioneel netwerk van
celmodellen gecreëerd, zodat een bevinding in het ene laboratorium gevalideerd kan worden
in een ander laboratorium door gebruik te maken van één enkele set cellijnen en een
geharmoniseerd protocol voor het afleiden van celtypes die relevant zijn voor ALS. Een
ander project, EXPERT-ALS, een klinisch platform voor het bestuderen van experimentele
medicijnen, zal in 2024 beginnen met het inschrijven van deelnemers en zal een versnelde
screening van kandidaat medicijnen bij mensen met ALS in een open-label opzet mogelijk
maken (d.w.z. om medicijnen te identificeren die in grotere klinische onderzoeken kunnen
worden getest). Er wordt verwacht dat het platform een efficiënte methode zal bieden om
geneesmiddelen te prioriteren voor fase 3 studies, dat het mensen met ALS sneller toegang
zal geven tot nieuwe therapieën door de snelheid van het onderzoek te verhogen en dat het
tegemoet zal komen aan de bezorgdheid van deelnemers over de duur en de methoden van
de studies.

Het UK MND RI is een aanvulling op en nauw verbonden met ENCALS, een netwerk van
ALS centra in Europa dat zich richt op klinische praktijk en onderzoek. Bevolkingsregistratie
en biomarker gegevens, evenals genomische en epigenetische gegevens, worden gedeeld
tussen het UK MND RI en een belangrijk project van ENCALS, PRECISION ALS, dat een
platform is om multimodale patiëntgegevens te verzamelen, met als doel om gedetailleerde
informatie over ALS te verschaffen in heel Europa. Dit initiatief heeft als doel om
bijvoorbeeld alle gegevensdefinities en standaardwerkprocedures te harmoniseren en het
delen van gegevens in Europa en het Verenigd Koninkrijk mogelijk te maken. Klinische
studies worden ondersteund door zowel het UK MND RI als ENCALS via het TRICALS
Consortium, het grootste Europese onderzoeksinitiatief voor ALS tot nu toe, waarbij een
subset van 48 centra van ENCALS betrokken is die zich richten op onderzoek.

Om de vertaling van onderzoeksresultaten naar klinische vooruitgang te versnellen, moet
ALS een prioriteit worden op de Europese beleidsagenda. Daarom werd op 7 september
2023 een beleidsnota gelanceerd door de European ALS Coalition in het Europees
Parlement in Brussel, België. De Coalitie, die deskundigen met uiteenlopende ervaring en
verschillende perspectieven op ALS in Europa samenbrengt, werd opgericht door de
patiëntenbelangenvereniging EUpALS in samenwerking met zes leden van het Europees
Parlement. In haar beleidsnota vestigt de Coalitie de aandacht op de uitdagingen waarmee
patiënten geconfronteerd worden wanneer ze de diagnose ALS krijgen, benadrukt ze hiaten
in het onderzoek en onvervulde behoeften met betrekking tot diagnose, zorg en prognose,
en geeft ze uitvoerbare beleidsaanbevelingen om aan deze behoeften tegemoet te komen.
Er worden tien beleidsaanbevelingen gedaan, bedoeld als stappenplan voor beleidsmakers
op Europees en nationaal niveau, om tegemoet te komen aan de vereisten voor een
optimale diagnose, een proactief zorgmodel dat aansluit bij de behoeften van mensen die
leven met ALS, en een verbeterde prognose. Het artikel vestigt ook de aandacht op de
behoefte aan gecoördineerde financiering in heel Europa en bespreekt de wettelijke
beoordeling door het Europees Geneesmiddelenbureau van aanvragen voor goedkeuring
van nieuwe therapeutische middelen, waarbij het belang wordt benadrukt van het opnemen
van mensen met specifieke expertise op het gebied van ALS als leden van de
beoordelingspanels, wat momenteel niet altijd het geval is.

Beleidsveranderingen, zoals die waartoe de European ALS Coalition oproept, blijven van
cruciaal belang om het leven van mensen met ALS en hun families te verbeteren. Echter
met een sterke onderzoeksinfrastructuur, zoals die van het UK MND RI en ENCALS, een
uitstekende samenwerking tussen de academische wereld en de industrie in samenwerking
met mensen met ALS en een versnelde goedkeuring door de regelgevende instanties, zou
er binnen niet al te lange tijd een reeks nieuwe ziektemodificerende therapieën voor ALS
beschikbaar kunnen zijn.

Vertaling: Ann Bracke
Bron: Editorial The Lancet Neurology