Zeldzame ziekten, vele uitdagingen

Innovatieve technologische ontwikkelingen in de medische wereld komen ook het onderzoek naar zeldzame aandoeningen ten goede. Dit wordt versterkt door een betere internationale samenwerking en een grotere participatie van patiënten en patiëntenverenigingen.

Ongeveer 7000 zeldzame ziekten

Naar schatting zouden 30 miljoen Europeanen en ongeveer 500.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. Een ziekte wordt zeldzaam genoemd wanneer ze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Drie op de vier ziekten treft kinderen. Er zijn ongeveer 7000 zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 72 procent genetisch bepaald is. “Sommige zeldzame ziekten zijn ook regiogebonden”, zegt Marc Dooms, senior pharmaceutical researcher orphan drugs in het Universitair Ziekenhuis Leuven. “Een mooi voorbeeld hiervan is sikkelcelanemie. Dit is een ziekte die in België zeldzaam maar in Afrika een frequent voorkomende aandoening is.”

De diagnostiek van een zeldzame ziekte is een hele opgave. De zoektocht van de patiënt kan maanden tot jaren duren vooraleer den juiste diagnose gesteld wordt. De meeste ziekten kunnen niet genezen worden, maar symptomen kunnen meestal wel behandeld worden. Een vroege diagnose is daarom van groot belang en geeft bovendien toegang tot een betere zorgomkadering en overheidssteun. 

Enorme vooruitgang

Door de technologische ontwikkelingen is er het laatste decennium enorme vooruitgang geboekt in het onderzoek naar zeldzame ziekten. “Dankzij de genoombepaling en de artificiële intelligentie zal men de diagnose sneller kunnen stellen, en dankzij big data wordt een snellere interpretatie en evaluatie mogelijk”, aldus Dooms. “Maar we mogen zeker niet vergeten dat, volgens de cijfers van Orphanet, 28 procent van de zeldzame ziekten níét genetisch is, maar een gevolg van een spontane mutatie”, merkt Eva Schoeters, directeur van koepelvereniging RaDiOrg, op. 

De academische wereld is een belangrijke pijler in het onderzoek, maar ook bedrijven focussen zich op zeldzame ziekten. De farmaceutische sector in België start jaarlijks verschillende klinische studies op voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen. Onderzoek naar zeldzame ziekten kent specifieke uitdagingen. Het kleine aantal patiënten dat lijdt aan een bepaalde zeldzame ziekte maakt ‘clinical trials’ soms moeilijk, ook omdat de ziekten vaak chronisch, degeneratief en altijd levensbedreigend van aard zijn. Gebrek aan kennis en schaarste aan expertise kunnen ook een hinderpaal zijn. Daarom pleit Schoeters voor een beter informatiebeheer en cocreatie met de patiënten. “Het is steeds meer toegepaste praktijk om de patiënt te betrekken in elk stadium van de ontwikkeling van geneesmiddelen. Zij kennen hun eigen noden immers het best.” Ook patiëntenverenigingen spelen een belangrijke rol bij het opzetten van onderzoek en staan vaak in voor fondsenwerving.

Patiënten kennen hun eigen noden het best. - Eva Schoeters, RaDiOrg

Samenwerking is cruciaal

“Samenwerking tussen de farmaceutische bedrijven, de kennisinstellingen, de patiëntenverenigingen en de overheid blijft cruciaal”, zegt Dooms, “zeker voor de financiering. Het EMA, het European Medicines Agency, heeft al meer dan 200 weesgeneesmiddelen goedgekeurdmaar iedere lidstaat bepaalt zelf de terugbetaling waardoor er een patchwork aan financiële tussenkomsten ontstaat.” 

Samenwerking voor zeldzame ziekten kan niet anders dan op internationaal vlak gebeuren. Binnen de EU zijn er 24 zogenoemde European Reference Networks (ERN) in het leven geroepen. Dit zijn virtuele netwerken voor een multidisciplinaire benadering van zeldzame ziekten en voor uitwisseling van kennis en expertise. “Binnen elk ERN hebben we minstens één Belgisch ziekenhuis als referentie”, zegt Dooms. “Bovendien heeft de EU een directief uitgewerkt met condities voor medische zorg en terugbetalingsfaciliteiten als patiënten die in een andere Europese lidstaat verkrijgen.”

Klinische samenwerking is een must, maar we mogen ook de psychische en sociale ondersteuning niet vergeten. “Een patiënt heeft gemakkelijk vijf tot tien zorgprofessionals nodig voor een betere levenskwaliteit. Die coördinatie loopt niet altijd van een leien dakje. We blijven dus onverstoord inzetten op geïntegreerde zorg”, besluit Schoeters. 

Bron: Fokus Online