Maladies rares, nombreux défis

19-04-2022

Les développements technologiques innovants dans le monde médical profitent aux recherches sur les maladies rares. Ceci est confirmé par une meilleure collaboration internationale ainsi qu’une meilleure participation des patients et associations. 

Environ 7000 maladies rares 

Selon les estimations; 30 millions d’ Européens et environ 500.000 Belges souffriraient d’une maladie rare. Une maladie est dite rare lorsqu’elle survient chez moins de 1 sur 2000 personnes. Trois maladies sur quatre touchent les enfants. Environ 7000 maladies rares ont été identifiées, dont 72 pourcent sont déterminées génétiquement. “Certaines maladies rares sont régionales”, affirme Marc Dooms, chercheur pharmaceutique senior médicaments orphelins auprès de la Clinique Universitaire Louvain. “Un bel exemple de ceci constitue l’anémie falciforme. Ceci est une maladie rare en Belgique mais elle se produit couramment en Afrique.”  

Diagnostiquer une maladie rare est toute une tâche. La quête de la part des patients peut durer des mois, voire des années avant qu’un diagnostic précis puisse être fait. La plupart des maladies sont incurables, mais les symptômes peuvent la plupart du temps être traités. C’est pourquoi un diagnostic précoce est de la plus grande importance et donne en outre accès à un meilleur cadre de soins et du soutien du gouvernement.  . 

Progrès énormes

Suite aux développements technologiques, d’énormes progrès ont été effectués la dernière décennie “Grâce à la détermination du génome et l’intelligence artificielle, un diagnostic plus rapide sera possible et grâce aux Big Data une interprétation et une évaluation plus rapides pourront se faire”, selon Dooms. “Mais n’oublions surtout pas que, selon les chiffres d’ Orphanet, 28 pourcent des maladies rares ne sont pas génétiques, mais sont le résultat d’une mutation spontanée”, remarque Eva Schoeters, directeur de l’association faîtière RaDiOrg. 
Le monde académique constitue une pilier important dans les recherches, mais les entreprises aussi se concentrent sur les maladies rares. Le secteur pharmaceutique en Belgique démarre annuellement différentes études cliniques en vue du développement de médicaments orphelins. Les recherches sur des maladies rares connaissent des défis spécifiques. Le nombre réduit de patients souffrant d’une maladie rare rend parfois les ‘essais cliniques’ plus difficiles aussi parce que les maladies sont souvent chroniques, dégénératives et toujours mortelles. Le manque de connaissances et d’expertise peuvent former un obstacle. C’est pourquoi Schoeters plaide pour une meilleure gestion des informations et une co-création avec les patients. “La pratique d’impliquer les patients dans chacun des stades du développement de médicaments s’applique de plus en plus. Après tout, ils connaissent le mieux leurs propres besoins.”  Les associations de patients aussi jouent un rôle crucial lors de la mise en place de la recherche et sont souvent responsables de la collecte de fonds.  

Les patients connaissent le mieux leurs propres besoins. - Eva Schoeters, RaDiOrg

La collaboration est cruciale 

“Une collaboration entre les entreprises pharmaceutiques, les institutions du savoir, les associations des patients et le gouvernement reste cruciale”, selon les dires de Dooms, “certainement en ce qui concerne le financement. La EMA, la European Medicines Agency, a approuvé plus de 200 médicaments orphelins, mais chacun des états-membres détermine lui-même le remboursement, suite à quoi un patchwork d’interventions financières est créé. ” 

Une collaboration en matière de maladies rares ne peut se faire qu’au niveau international. Au sein de l’ UE  24 soi-disant European Reference Networks (ERN) ont été créés. Il s’agit de réseaux virtuels en vue d’une approche multidisciplinaire de maladies rares et d’échange de connaissances et expertise. “Au sein de chaque ERN nous disposons d’au moins une clinique belge en tant que référence”, selon Dooms. “En outre, l’ UE a élaboré une directive par rapport aux conditions pour soins médicaux et facilités de remboursement au cas où des patients les obtiennent dans un autre état-membre européen.” 

“Une collaboration clinique est une obligation, mais n’oublions pas le soutien psychique et social. “Un patient a aisément besoin de cinq à dix professionnels de santé en vue d’une meilleure qualité de vie. Cette coordination n’est pas toujours facile. Nous continuons à miser imperturbablement dans les  soins intégrés”, conclut Schoeters.  

Traduction: Eric Kisbulck
Source: Fokus Online

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