Le Biobanking pour soutenir la recherche SLA

UZ Leuven – Dienst Neurologie
Laboratorium voor Neurobiologie, VIB – KU Leuven Center for Brain & Disease
Herestraat 49 bus 602, 3000 Leuven

Prof. Dr. Philip Van Damme

Le développement de nouveaux traitements pour la SLA est entravé par un manque de connaissances sur l'apparition et le développement de cette maladie chez l'homme. Pour mieux comprendre le processus dégénératif des neurones moteurs, différents types de modèles de maladies sont utilisés. Les petits modèles animaux (comme la mouche des fruits ou le poisson zèbre) peuvent rapidement fournir de nouvelles connaissances et compréhensions. Les animaux plus grands (en particulier les souris transgéniques) sont inclus pour valider certains nouveaux mécanismes relatifs à la maladie. Récemment des neurones moteurs humains sont de plus en plus utilisés ; ceux-ci produits à partir de cellules souches. De nouveaux concepts générés à base de ces modèles de maladie doivent finalement être validées chez les patients eux-mêmes. La collecte d'échantillons de patients afin de soutenir la recherche scientifique s'appelle "biobanking". Différents types d'échantillons provenant de patients atteints de SLA sont ainsi collectés. Les échantillons de recherche les plus importants à collecter sont notamment:

● Le sang: à partir de cette source, le matériel génétique (ADN), le sérum et l'ARN (les molécules messagers qui contiennent le code pour produire des protéines) doivent être isolés.
● Le liquide lombaire: une ponction lombaire fournit un échantillon de liquide céphalo-rachidien (ou liquide lombaire), le fluide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.
● Biopsie cutanée: sous anesthésie locale, un petit échantillon de peau est recueilli, à partir duquel des cellules de tissu conjonctif sous-cutané sont cultivées et transformées en un type de cellule souche ou une cellule souche pluripotente induite (iPSC).
● Autopsie du cerveau et de la moelle épinière: après la mort, le cerveau et la moelle épinière des patients atteints de SLA peuvent être utilisés à des fins de recherche.

Les échantillons de recherche sont d'une très grande valeur pour soutenir différents types de recherche. Les échantillons d'ADN sont indispensables dans la recherche de causes génétiques de la maladie et de facteurs génétiques qui déterminent le cours de la maladie. Les biopsies cutanées se transforment en iPSC, qui à leur tour sont une source de neurones moteurs humains. Les échantillons de sang et de liquide lombaire sont utilisés pour développer de nouveaux tests qui permettent de confirmer le diagnostic de SLA et de caractériser la progression de la maladie. Les échantillons de cerveau et de moelle épinière de patients SLA sont indispensables pour déterminer quelles protéines coagulent dans le processus de développement de la maladie. En conclusion, le biobanking est indispensable pour soutenir une recherche efficace. Malheureusement, il est très difficile d'obtenir des fonds de recherche à cette fin.

Plan de travail et estimation des coûts:

Une collection neurobiologique a déjà été mise en œuvre à l’UZ Leuven. Toutes les approbations et procédures sont déjà en place. Pour la collecte d'échantillons, une collaboration intensive avec le laboratoire de médecine à l’UZ Leuven (Prof. Koen Poesen) a été organisée. Pour les autopsies du cerveau et de la moelle épinière, une coopération avec le département d'analyse pathologique à l’UZ Leuven (Prof. Dietmar Thal) est en cours. Afin de coordonner la collecte des différents échantillons et de stimuler la recherche sur ces échantillons, un chercheur est requis qui se concentre spécifiquement sur cette activité.

À cette fin, un membre du personnel scientifique (50 000 € / an) devrait être embauché.