Maladies neuromusculaires : le progrès dans la découverte de gènes stimule les produits diagnostiques et thérapeutiques
06-01-2015
La majorité des maladies neuromusculaires sont causées par des mutations d’un seul gène. En 2014 l'utilisation généralisée des technologies de séquençage de la prochaine génération a continué à démêler la base génétique de nombreuses maladies neuromusculaires. Cette technologie est en train de transformer le diagnostic génétique prénatal et clinique et la pratique clinique. Il semble inévitable que les gènes et les mutations responsables pour toutes les maladies neuromusculaires monogéniques seront tous découverts dans un avenir prochain. Même pour les troubles sporadiques tels que la sclérose latérale amyotrophique et le myositis de corps d'inclusion, la découverte des gènes causatifs dans les rares formes familiales fait progresser notre compréhension des mécanismes moléculaires.
Traduction : Ligue SLA : Anne
Source : The Lancet
