Opportunités de traitement pour des patients atteints de SLA et de DFT : Merit Cudkowicz, MD, MSc

Suite au lancement d'une étude sur le WVE-004, un traitement expérimental pour la C9-SLA et la C9-DFT, le directeur du Centre Sean M. Healey & AMG pour la SLA discute des implications cliniques et du potentiel du traitement.

« À l'heure actuelle, nous ne disposons d'aucun traitement permettant de guérir ou de ralentir de manière significative la progression de la maladie chez les personnes atteintes de cette forme de SLA, [avec] C9orf72, et nous n'avons certainement rien non plus pour les personnes atteintes de cette mutation et de démence. Le potentiel de ce traitement est énorme, car il se concentre sur la mutation responsable de la maladie et peut avoir un impact sur les fonctions des personnes, tant sur le plan cognitif que moteur. »

Alors que l'administration du WVE-004, un traitement expérimental pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (C9-SLA) et de démence fronto-temporale (C9-DFT) associées au gène C9orf72, a récemment commencé dans le cadre de l'essai de phase 1b/2a FOCUS-C9 (NCT04931862), la présidente du comité consultatif clinique de l'essai, Merit Cudkowicz, MD, MSc, s’est entretenu avec NeurologyLive sur l'impact potentiel pour les patients.
L'absence d'options de traitement pour les patients atteints de C9-DFT et de C9-SLA reste un problème, selon M. Cudkowicz, qui a décrit le mécanisme d'action du WVE-004 et son rôle dans ces maladies. Le traitement cible l'expansion de G4C2 dans la protéine C9orf72, ce qui entraîne l'accumulation d’agrégats protéiques composés de « Dipeptide Repeats (DPR) anormalement traduits et une baisse des niveaux de la protéine C9orf72. Le WVE-004 cible l'expansion, en réduisant la quantité de DPR sans affecter les protéines saines, ce qui, espèrent les chercheurs, "réduira la toxicité de la mutation" et conduira à une efficacité clinique.
M. Cudkowicz, également directeur du Centre Sean M. Healey & AMG pour la SLA et chef du service de neurologie du Massachusetts General Hospital, a ajouté que le WVE-004, qui a été mis au point par Wave Life Sciences, pourrait être utilisé dans la phase de prévention pour le C9-SLA et le C9-DFT, en attente des évaluations sur sa sécurité et son efficacité.

Traduction : S. Jardin

Source: NeurologyLive