Wetenschappers vinden link tussen ALS en frontotemporale dementie

Er is een link tussen ALS en frontotemporale dementie. U kent ALS misschien dankzij de ALS Ice Bucket Challenge op YouTube, die wereldwijd de aandacht trok.

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een verwoestende aandoening van het zenuwstelsel, vooral van het deel dat de bewuste bewegingen regelt, zoals spreken, wandelen, ademen en slikken. Volgens statistieken van de ALS Association lijden meer dan 30 000 Amerikanen aan ALS. De meest kenmerkende eigenschap van de aandoening is dat de spieren geleidelijk aan zwakker worden, wat uiteindelijk leidt tot verlamming en de dood.

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor ALS en de verwoestende effecten van de aandoening zijn onomkeerbaar. ALS-patiënten hebben dus een korte levensduur. Patiënten sterven vaak binnen de 5 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen.

Wetenschappers aan Northwestern Medicine tonen gen aan dat gelinkt is aan ALS en frontotemporale lobaire degeneratie

Tot heel recent dacht men dat ALS geen cognitieve effecten had en dat de aandoening geen invloed had op de mentale processen van de patiënt. Maar uit nieuw onderzoek door wetenschappers van Northwestern Medicine blijkt dat die patiënten wel cognitieve veranderingen kunnen ervaren, die ernstig genoeg zijn om te kunnen worden beschouwd als dementie.

Tijdens het onderzoek ontdekten de wetenschappers dat een proteïne van het FUS-gen, één van de genen die geassocieerd wordt met ALS en frontotemporale lobaire degeneratie (FTLD), directe mitochondriale schade veroorzaakt in weefsels van patiënten met neurodegeneratieve ziektes zoals ALS. Deze intracellulaire schade leek vrij vroeg voor te komen in de voortgang van de ziekte. Dit is een van de redenen waarom mitochondriaal welzijn een prioriteit wordt voor wetenschappers die zich bezighouden met zowel de ontwikkeling van diagnostische middelen, als met een effectieve behandeling voor neurodegeneratieve aandoeningen.

Volgens de hoofdauteur van het onderzoek Jane Wu, MD, PhD en professor neurologie en psychiatrie, veroorzaakt de mitochondriale schade neurontoxiciteit, die op zijn beurt leidt tot neurodegeneratie.

Het team denkt dat de mogelijkheid tot vroeg diagnosticeren essentieel is voor een succesvolle behandeling, als deze diagnose gesteld wordt voor de aandoening een onomkeerbaar stadium bereikt.

Dr. Wu, professor neurologie, en haar team hebben de laatste twee decennia gewijd aan het bestuderen van kritische spelers in dementie en motorneuronziektes. Dr. Wu hoopt dat de ontwikkeling van tools om de ziekte vroeg te diagnosticeren zal helpen bij het opsporen van de aandoeningen voor ze onomkeerbaar worden. Een vroege diagnose helpt wetenschappers om therapeutische benaderingen te bedenken die de levenskwaliteit van de patiënt vergroten en mogelijk ook het risico op overlijden aan de ziekte beperken.

Symptomen in ALS die lijken op frontotemporale dementie

Frontotemporale dementie en ALS delen veel symptomen. Het gaat vooral om symptomen van frontotemporale dementie ALS. Veranderingen in de hersenfunctie en gedragsmatige achteruitgang geassocieerd met ALS kunnen sterk variëren van patiënt tot patiënt. Maar de meest voorkomende tekenen van cognitieve stoornissen bij pALS worden opgemerkt in redeneren, ordenen, schikken, oordelen, conclusies trekken, emoties regelen, plannen en andere functies die vallen onder uitvoerende functies.

Wat ook steeds duidelijker wordt, is dat de achteruitgang van uitvoerende functies gewoonlijk leidt tot een verandering van het normale gedrag. Dit geeft op zijn beurt aanleiding tot onverschilligheid, gebrek aan motivatie, sociale terugtrekking en zelfs een gebrek aan empathie of begrip voor de ander.

De verslechterde hersenfuncties door ALS kunnen ook schade veroorzaken aan de geschreven en gesproken uitdrukking en ook aan het eenvoudig bevattingsvermogen. Dit manifesteert zich gewoonlijk door het moeilijk kunnen vinden van woorden, hoewel er geen bulbaire symptomen zijn die karakteristiek zijn aan dysfagie of dysarthrie. De patiënt kan ook moeite krijgen met spelling. Hier moet echter een onderscheid worden gemaakt tussen spellingsmoeilijkheden door ALS en spellingsmoeilijkheden door de slechte kwaliteit en kwantiteit van het onderwijs.

Huidige onderzoeken hebben aangeduid dat oudere, lager opgeleide personen met bulbaire symptomen van ALS meer kans hebben op cognitieve en/of gedragsstoornissen. Het is echter niet duidelijk waarom dit gebeurt. Verder onderzoek is nodig zodat dit kan worden bevestigd.

Nieuw muismodel voor ALS en frontotemporale dementie kan hoop bieden op nieuwe, potentiële therapieën

Onderzoekers aan de Mayo Clinic in Florida hebben kort geleden een muismodel ontwikkeld dat de neuropathologische- en gedragskenmerken aantoont die geassocieerd zijn met de meest voorkomende genetische vorm van ALS en frontotemporale dementie.

De resultaten werden gepubliceerd in Science. Ze vormen de drijfveer voor verder onderzoek naar de moleculaire mechanismen achter deze twee schijnbaar gelinkte aandoeningen. De muismodellen vormen een middel waarmee potentiële therapeutische producten getest kunnen worden: kunnen ze het afsterven van zenuwcellen in de hersenen en ruggenmerg vertragen of zelfs stoppen?

Tips voor de omgang met pALS die lijden aan cognitieve beperkingen

De medische gemeenschap werkt de klok rond om behandelingen voor neurodegeneratieve aandoeningen zoals ALS en frontotemporale dementie te vinden. Maar tot deze remedies gevonden worden en worden goedgekeurd door het FDA (Food and Drug Administration) en andere gezondheidsinstellingen, zijn er andere manieren waarmee we de levenskwaliteit van pALS met cognitieve en gedragsmatige beperkingen kunnen verbeteren. De lijst hieronder is een goede start:

- Gebruik makkelijke communicatiemiddelen. Gebruik simpele en duidelijke taal en communiceer duidelijk en direct.
- Hou nauwlettend toezicht op hoe de patiënt eet. ALS-patiënten met cognitieve beperking kunnen moeilijkheden ondervinden om medisch advies over vast voedsel op te volgen, of ze kunnen te veel voedsel in de mond stoppen.
- Bekijk of de patiënt nog in staat is om beslissingen te nemen.
- Evalueer hoe de patiënt wandelt of zich verplaatst. Patiënten verliezen vaak de controle over impulsen en nemen mogelijk slechte beslissingen over waar ze moeten wandelen, hoe ver ze kunnen wandelen of wanneer ze een hulpmiddelen zoals een rollator nodig hebben.
- Herinner familieleden eraan dat ze het gedrag van de patiënt niet persoonlijk mogen opvatten.
- Moedig familieleden aan om een omgeving van liefde en troost te creëren.

Het is belangrijk dat u beseft dat er veel studies zijn die aantonen dat cognitieve en gedragsmatige beperkingen zich kunnen voordoen in Primaire Laterale Sclerose. Daarom moeten we blijven werken met mensen en families die geraakt worden door motorneuronziekten. Op die manier kunnen we misschien steeds beter omgaan met de ziekte. Er is nog een lange weg af te leggen, maar een onderzoek zoals dit leidt mee naar het licht aan het einde van de tunnel.

Vertaling: Iris Oda

Bron: Bel Marra Health