C27 Orientations futures en génomique SLA

27-11-2019

SYMPOSIUM MNDA PERTH PRÉSENTATIONS DÉCEMBRE 19

Session 3 Génomique

Naomi Wray University of Queensland, Brisbane, Australia

Antécédents : Les avancées technologiques de la dernière décade signifient que le génome, l’épigénome, et le transcriptome, sont maintenant plus aisément mesurables. Ces données, comparées entre les cas et contrôles identifient des gènes associés à la maladie, ce qui aide à former une idée plus claire de la biologie SLA.

Tandis que le génome est le même dans chaque cellule et tout au long de la vie, les autres mesures -omiques peuvent refléter des réponses biologiques à l’environnement et le processus de la maladie. Les différences dans les mesures -omiques entre les cas et les contrôles peuvent générer des hypothèses concernant le processus de la maladie, et les différences entre les cas peuvent aider dans la compréhension du progrès de la maladie et entre l’hétérogénéité individuelle. Une limitation de cette approche est, que les causes et les conséquences de la maladie peuvent être confondues.

Une autre approche est d’intégrer des données génomiques de cas/contrôles SLA avec des données -omiques générées chez des personnes saines. L’intégration se fait par les polymorphismes ADN. Par exemple, si un polymorphisme ADN est associé à la SLA, nous pouvons interroger des ensembles de données de référence pour demander si la variante contrôle la divergence entre les gens en méthylation ADN ou expression du gène et si, le cas échéant, ce contrôle d’expression du gène est spécifique de tissu. De cette manière, les analyses bioinformatiques peuvent générer rapidement, et à faible coût, des hypothèses à tester dans un laboratoire.

Les changements rapides en technologie signifient que ceci est un domaine à évolution rapide ; le potentiel futur pour l’avancée de la connaissance est même plus grand. Par exemple, des ensembles de données de référence, qui identifient le polymorphisme ADN qui influence la variation dans des types de cellules spécifiques, s’accumulent toujours.

En nous inspirant sur les exemples internes de nos données génomiques, épigénomiques et transcriptomiques en SLA et autres maladies, nous conclurons que ces technologies détiennent une grande promesse pour l’approfondissement de notre compréhension de la SLA. Étant donné la grande hétérogénéité entre ceux diagnostiqués avec la SLA et étant donné les millions de mesures créées par les technologies, de grandes cohortes d’échantillons sont nécessaires pour générer des résultats valides et reproduits. Par conséquent, contribuer à la recherche en fournissant aussi bien des mesures cliniques que des échantillons biologiques, est un héritage très important pour ceux atteints de la SLA aujourd’hui. C’est avec la vision de ce que les technologies -omiques actuelles et futures peuvent fournir que nous avons établi le SALSA Systems Genomics Consortium, fondé par le Ice Bucket Challenge en Australie.

Traduction : Gerda Eynatten-Bové

Source : Abstract Book symposium Perth